预防出生缺陷，让爱无缺！

　每个孩子都是降落人间的小天使 ，每个家庭都希望能拥有健康活泼的宝宝 ，盼望着TA可以对父母调皮撒娇，给家人带来天伦之乐。然而每年世界上还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷，他们降临人间，得到的疼爱伴着心痛的成分。

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

　　预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，成为提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

　　如何预防出生缺陷?

　　为减少出生缺陷的发生，目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

　　一级预防：防止出生缺陷的发生

　　一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、孕前保健、预防感染等，减少出生缺陷的发生。

　　叶酸代谢能力基因检测

　　判断个体对叶酸代谢能力的差异，合理指导如何正确补充叶酸，避免出现由于叶酸不足而导致的神经管缺陷。

　　TORCH核酸检测

　　TORCH的每个字母代表一种病原微生物（弓形虫、其它病原体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒I型/Ⅱ型），育龄妇女如果感染其中一种或多种病毒后，会导致流产、早产等后果，通过核酸检测反映当前感染情况，以便早干预、早治疗。

　　遗传性耳聋基因检测

　　每100个听力正常的普通人里，就有6个是耳聋基因携带者；即使听力正常的夫妇，由于携带了致聋基因，也有面临生育聋儿的风险。夫妻双方孕前、产前早检测，可最大限度避免疾病的发生。

　　流产原因分析检测

　　分析流产原因，确定是否是染色体异常所导致，对下一步生育做出正确指导。

　　二级预防：减少出生缺陷儿的出生

　　二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

　　无创产前基因检测

　　通过采取少量孕妇外周血，用新一代高通量测序技术，对游离DNA进行测序，通过数据分析，明确受检胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。

　　三级预防：对出生缺陷的治疗和康复

　　三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残。

　　遗传性耳聋基因检测

　　检测新生儿是否为迟发性耳聋，先天性耳聋，药物致聋等，早发现，早干预，早治疗。常规物理筛查结合基因检测，使新生儿听力筛查全面升级，大大提高听力缺陷的检出率。

　　48种新生儿遗传代谢病筛查

　　采用串联质谱平台筛查新生儿是否有48种遗传代谢病（19种氨基酸代谢病，16种有机酸代谢病和13种脂肪酸氧化障碍），尽早排除，尽早干预治疗。

　　常见遗传疾病诊断与携带者排查（4000种）

　　对4000余种遗传疾病进行诊断和携带者排查，包括肝豆状核变性等单基因病和先天性心脏病等多基因病，能够帮助患者明确病因，以利于对症干预与精准治疗。

　　营养代谢相关检测

　　通过微量元素七项(铅、锰、锌、铁、铜、镁、钙）、维生素A、D检测及18种重金属检测（铅、铬、汞、砷、镉、锰、铜、锌、钴、镍、硒、铊、锡、镓、锑、钡、锶、钒），对比健康参考值，评估各项指标是否缺乏和超标，守护孩子身心健康。

　　孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同愿望。出生缺陷预防比治疗更重要，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。

　　每个孩子都是降落人间的天使，因为他们的降临，我们的生命中多了一份温馨、一份幸福。愿他们都拥有健康的身体，开心快乐地成长！